A Doença de Fabry caracteriza-se por uma desordem genética rara e hereditária. Na condição de uma doença progressiva, o número de órgãos afetados e sintomas apresentados podem variar de acordo com o tempo, e se manifestarem de maneiras diferentes em homens e mulheres.
O distúrbio é causado pela deficiência completa ou parcial de uma enzima que leva ao acúmulo de gordura em todas as células do organismo, e provoca diversos sintomas que vão desde dores nos pés e nas mãos, alterações na córnea, problemas auditivos e digestivos, podendo comprometer o coração, o cérebro e os rins (a maioria dos diagnósticos são realizados quando o paciente já está com quadro avançado de Insuficiência Renal, necessitando submeter-se a um Tratamento Renal Substitutivo para manter o funcionamento dos rins). Para cada paciente diagnosticado, podem existir pelo menos outros cinco na mesma família que podem ser acometidos pela patologia.
Lembre-se, a Doença de Fabry é grave, mas possui tratamento. Se você suspeita do diagnóstico, investigue!
Equipe preparada
No último mês, a equipe multidisciplinar do Serviço de Nefrologia da Santa Casa de Misericórdia de Passos participou de treinamentos, oferecidos pela empresa Sanofi sobre a Doença de Fabry, ministrada por Roberson Costa Fernandes no Centro de Vida Saudável do hospital.